Joubert sendromlu bir vaka sunumu
Küçük Resim Yok
Tarih
2006
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Serebelloparenkimal hastalık tip IV, Joubert- Boltshauser sendromu veya serebellookulorenal sendrom tip I olarak da isimlendirilen Joubert sendromu kinik olarak düzensiz solunum, ataksi, okulomotor anormallikler, gelişme geriliği, hipotoni, optik kolobom, kistik-displastik böbrek, karaciğer nekrozu, dilde hamartom ve polidaktili ile karakterizedir. Beyin görüntülemelerindeki serebellar vermis hipoplazisi ve beyin sapında molar diş görüntüsü ile teşhis edilmektedir. Bu vaka sunumunda Joubert sendromlu 26 aylık erkek çocuğunun klinik ve beyin görüntülemesindeki özellikler sunulmuştur.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Kaynak
Çocuk Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
6
Sayı
4
