Mega sisterna magna ile seyreden bir diyastrofik displazi olgusu

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorDuran, Rıdvan
dc.contributor.authorVatansever, Ülfet
dc.contributor.authorÇiftdemir, Nükhet Aladağ
dc.contributor.authorAcunaş, Betül Ayşe
dc.contributor.authorTüysüz, Beyhan
dc.date.accessioned2021-11-20T10:11:23Z
dc.date.available2021-11-20T10:11:23Z
dc.date.issued2007
dc.departmentFakülteler, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalıen_US
dc.description.abstractİskelet displazileri boy kısalığı, kemik ve kıkırdak malformasyon ve deformasyonları ile karakterize heterojen bir grup hastalığı kapsar. Diyastrofik displazi (DTD) kulak anomalileri, ayak ve spinal deformiteler, “otostopçu başparmağı” ve kısa boy ile karakterize bir hastalıktır. İç organ tutulumu yoktur. Multipl anomalilerinin olması nedeniyle kliniğimize sevk edilen yenidoğanın fizik muayenede; genel durum kötü, renk siyanotikti, orantısız boy kısalığı, geniş ön fontanel, kısa boyun, düşük kulak, kulak kepçesinde “karnı bahar” deformitesi, yarık damak, otostopçu başparmağı, başparmak dışında diğer el parmaklarında incelik ve uzunluk, proksimal yerleşimli ayak başparmağı, büyük eklemlerde fleksiyon kontraktürleri, iki taraflı talipes ekinovarus ve sol skrotal herni olduğu belirlendi. Kraniyal tomografide, posterior fossada mega sisterna magna tespit edildi. Bu klinik ve radyolojik bulgularla olguya DTD tanısı kondu. On dokuzuncu günde yenidoğan polikliniğinden takip edilmek üzere, aileye genetik danışmanlık verilerek taburcu edildi.en_US
dc.description.abstractSkeletal dysplasias comprise a large group of hereditary disorders characterized by abnormal growth, short stature and malformations and deformations of bone and cartilage. Diastrophic dysplasia is a skeletal disorder characterized by short stature, foot and spinal deformities, hitchhiker's thumb and ear abnormalities. Internal organs develop normally. The physical examination of the newborn referred to our hospital for multiple abnormalities revealed a poor general condition with cyanosis, disproportionate short stature, large front fontanel, short neck, misshapen upper ear and ‘cauliflower' deformity, cleft palate, hitchhiker's thumb, long and slim fingers except the thumb, proximally located toes, flexion contractures in the large joints, bilateral talipes equinovarus and left scrotal hernia. Mega cysterna magna was demonstrated in the posterior fossa in the cranial tomography. With these clinical and radiological findings, the newborn was diagnosed as diastrophic dysplasia. The infant was discharged on day 19 after genetic counseling to the family and was to be followed up by the newborn outpatient clinicen_US
dc.identifier.endpage161en_US
dc.identifier.issn1301-3149
dc.identifier.issue2en_US
dc.identifier.startpage158en_US
dc.identifier.trdizinid73244en_US
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TnpNeU5EUTA
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.14551/5917
dc.identifier.volume24en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofTrakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.snmz20240608_ID_Qen_US
dc.subjectPediatrien_US
dc.titleMega sisterna magna ile seyreden bir diyastrofik displazi olgusuen_US
dc.title.alternativeA case of diastrophic dysplasia associated with mega cysterna magnaen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
5917.pdf
Boyut:
609.35 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin / Full Text
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Makale Koleksiyonu
Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi