Bir Trizomi 18 (Edward's Sendromu) vakası
Küçük Resim Yok
Tarih
2005
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Trizomi 18 mikrosefali, konjenital kalp defektleri, iskelet anomalileri ve büyüme geriliğini de içeren multipl organ malformasyonları ile karakterize bir hastalıktır. Otozomal trizomi sendromları arasında ikinci sıklıkta görülür. Anne yaşının büyük olması hastalık riskini, küçük olması da tekrarlama riskini arttırmaktadır. Trizomi 18 vakalarının %95'i ilk ayda ölürken, geri kalanlarda da ağır psikomotor gerilik gelişmektedir. Bu nedenle prenatal tanının önemi büyüktür.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Kaynak
Çocuk Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
5
Sayı
1