Trakya populasyonundaki ailevi akdeniz ateşi hastalarında MEFV geni ekson 2 ve ekson 10 gen bölgesi mutasyonları

dc.contributor.authorGürkan, Hakan
dc.contributor.authorÖzkayın, Neşe Emine
dc.contributor.authorTabakçıoğlu, Kıymet
dc.contributor.authorAlgüneş, Çetin
dc.date.accessioned2021-11-20T10:11:47Z
dc.date.available2021-11-20T10:11:47Z
dc.date.issued2010
dc.departmentFakülteler, Fen Fakültesi, Biyoloji Bölümüen_US
dc.description.abstractAmaç: Çalışmamızın amacı Trakya populasyonunda Ailevi Akdeniz Ateşi etyopatogenezinde yer alan MEFV geni ekson 2 ve ekson 10 gen bölgesi mutasyonlarının otomatize DNA dizi analizi metodu ile araştırılarak elde edilen sonuçların literatürdeki diğer çalışmalar ile karşılaştırılmasıdır. Hastalar ve Yöntemler: Çalışmaya Ailevi Akdeniz Ateşi tanılı hastalardan, birbirileri ile akrabalık ilişkisi bulunmayan, aynı karakteristik dil özellikleri gösteren ve en az üç kuşaktır Trakya Bölgesi'nde yaşayanlar (34 kadın, 34 erkek) dahil edildi. MEFV geni ekson 2 ve ekson 10 gen bölgeleri polimeraz zincir tepkimesi ile çoğaltılarak, otomatize DNA dizi analizi metodu ile nükleotid dizileri belirlendi. Bulgular: Trakya populasyonunda MEFV geni ekson 2 gen bölgesinde G442C, T306C, A414G, C495A, G605A, ekson 10 gen bölgesinde G2040C, A2080G, G2082A, A2084G, T2177C, G2282A tek nükleotid değişimleri belirlendi. Sonuç: Çalışmamızın sonuçları MEFV geni ekson 2 gen bölgesinde belirlediğimiz T306C, A414G, C495A, G605 tek nükleotid değişiklikleri ve ekson 10 gen bölgesinde belirlediğimiz mutasyonların sıklıkları açısından literatür ile farklılıklar göstermektedir.en_US
dc.description.abstractObjectives: The objective of the study is to explore the MEFV gene exon 2 and exon 10 gene region mutations which take place in etiopathogenesis of Familial Mediterranean Fever in the Thrace population with the DNA sequence analysis method and to compare the results with the other studies. Patients and Methods: The study included patients with Familial Mediterranean Fever who have no relative relationship, have the same linguistic characteristic and live in the Thrace region for at least three generations (34 females, 34 males). MEFV gene exon 2 and exon 10 gene regions multiplied with PCR and their nucleotids were determined with the DNA sequence analysis method. Results: G442C, T306C, A414G, C495A, G605A SNPs were found in MEFV gene exon 2 gene region and G2040C, A2080G, G2082A, A2084G, T2177C, G2282A SNPs were found in MEFV gene exon 10 gene region in the Thrace population. Conclusion: The T306C, A414G, C495A, G605 single-nucleotide polymorphisms in MEFV gene exon 2 gene region and the mutations in exon 10 gene region are not compatible in terms of their frequencies with the results of the other studies.en_US
dc.identifier.endpage43en_US
dc.identifier.issn1301-3149
dc.identifier.issue1en_US
dc.identifier.startpage37en_US
dc.identifier.trdizinid98469en_US
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/T1RnME5qazU
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.14551/5998
dc.identifier.volume27en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofTrakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.snmz20240608_ID_Qen_US
dc.subjectGenel ve Dahili Tıpen_US
dc.titleTrakya populasyonundaki ailevi akdeniz ateşi hastalarında MEFV geni ekson 2 ve ekson 10 gen bölgesi mutasyonlarıen_US
dc.title.alternativeMEFV gene exon 2 and exon 10 gene region mutations of familial mediterranean fever patients in Trakya populationen_US
dc.typeOtheren_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Yükleniyor...
Küçük Resim
İsim:
5998.pdf
Boyut:
155.58 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin / Full Text