Osteosarkomlu baba ve oğulda genetik geçişin irdelenmesi
Küçük Resim Yok
Tarih
2006
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Ailesel osteosarkom kalıtımsal sendromlar içinde nadir görülen bir hastalıktır. Otuz yedi yaşında bir babada ve, babaya tanı konmasından üç yıl sonra, 17 yaşındaki oğlunda sırasıyla sol ve sağ femur distalinde osteosarkom saptandı. İki olguya da kemoterapi ve cerrahi tedavi uygulandı. Her iki olguda da p53 tümör baskılayıcı gen ve HER-2/neu onkogeni immünhistokimyasal olarak pozitif bulundu. Ek olarak, çocukta retinoblastom 1 gen kaybı vardı. Babada tanı anında ve tedaviden 13 ay sonra akciğer metastazı saptandı. Çocukta uzak metastaz yoktu. İlk olgu, gelişen merkezi semptomlara bağlı olarak tanıdan 39 ay sonra kaybedilirken, oğul tedavinin tamamlanmasından sonraki birinci yılda hastalıksız olarak yaşamını sürdürmekteydi. Her iki olguda belirlenen genetik anormallikler osteosarkomun patogenezinde spesifik genetik değişikliklerin rol oynayabileceğini desteklemektedir.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Kaynak
Acta Orthopaedica et Traumatologica Turcica
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
40
Sayı
5
