Sendromik Olmayan Konjenital Yarık Damak-Dudak Bulunan Hastalarda Kopya Sayısı Varyasyonlarının Belirlenmesi
Küçük Resim Yok
Tarih
2021
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Dudak damak yarığı en sık görülen kraniyofasiyal anomalidir. Olguların %70 inde eşlik eden anomali bulunmaz ve non sendromik dudak damak yarığı olarak adlandırılır. Genetik biliminde moleküler ve kantitatif olarak meydana gelen gelişmeler bu patolojinin sendromik ve sendromik olmayan her iki tipinde de genetik mekanizmalarının rol oynuyor olabileceğini düşündürmektedir. Sendromik olmayan yarık dudak/damak, embriyonik dönemde gerçekleşen yaygın bir gelişimsel anormalliktir. Bu çalışma, yarık dudak/damak patogenezinde yer alan kopya sayısı değişimlerine bağlı genetik anormallikleri tanımlamak amacı taşımaktadır. Genom çapında kopya sayısı varyasyonlarını saptama hedefli CytoScan 180K dizisi kullanılarak yaptığımız çalışma, 1-15 yaşları arasındaki 17 yarık damak dudak olan hasta örneği ile gerçekleştirilmiştir. Yedi önemli kopya sayısı değişimi saptanmıştır. Bu değişimler yarık damak dudak hastalarında, duplikasyonlardan (9p23-p24, 18q12.1, Xp22.12, Xp22.31, Yq11.21/16q24.1) ve delesyonlardan (5q21.3 ve 6p22.3-23) oluşuyordu. Genetik faktörlerin sendromik olmayan vakalarda da rol oynadığı çalışmamız ile de gösterilmiştir. Daha geniş ölçekli genom tarama çalışmaları farklı populasyonlarda da devam etmektedir. İleriye yönelik hasta yönetiminde göz önünde tutulması gereken; aile ve akrabalarda yarık dudak ve damak bulunması halinde sonraki çocukta yarık damak dudak görülme riskinin arttığıdır. Anne babanın etkilenmediği sporadik vakalarda dahi, bir sonraki çocukta oral yarık riskinin arttığı göz önünde tutulmalı ve aile, sonraki gebelik için mutlaka bilgilendirilmelidir.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Kaynak
Osmangazi Tıp Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
43
Sayı
5
