Van der Woude sendromlu olgularımızın soyağacında genetik penetransın analizi: Beş olgu sunumu

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorBozkurt, Mehmet
dc.contributor.authorKapı, Emin
dc.contributor.authorKülahçı, Yalçın
dc.contributor.authorZor, Fatih
dc.contributor.authorBenlier, Erol
dc.contributor.authorBalkan, Mahmut
dc.contributor.authorKılınç, Nihal
dc.date.accessioned2024-06-12T10:16:06Z
dc.date.available2024-06-12T10:16:06Z
dc.date.issued2010
dc.departmentTrakya Üniversitesien_US
dc.description.abstractVan der Woude sendromu labial kistler, aksesuvar tükürük bezleri, alt dudakta çukurluk, fistül veparamedyan sinüslerle karakterize, sıklıkla yarıkdudak ve damakla birliktelik gösteren doğuştan biranomalidir. Bu hastalık en sık görülen sendromikyarık anomalisidir. Hastalık kraniofasyal morfogenezin etkilendiği tek gen anormalliği ile karakterizedir.Hastalık kromozom 1q32-41 kromozomu ile bağlantılı olarak otozomal dominant kalıtımlıdır. Bunarağmen gen ekspresyonunun değişkenliğindendolayı sendrom, bazı bireylerde sadece alt dudaktasinüslerle kendini gösterebilir. Bu yazıda Van derWoude sendromlu beş olgunun soyağacının genetikpenetrans analizi sonuçları güncel literatür bilgileriışığında sunuldu.en_US
dc.identifier.endpage204en_US
dc.identifier.issn1300-7475
dc.identifier.issue4en_US
dc.identifier.startpage200en_US
dc.identifier.trdizinid107880en_US]
dc.identifier.urihttps://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/107880
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.14551/15051
dc.identifier.volume20en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofKulak Burun Boğaz İhtisas Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.titleVan der Woude sendromlu olgularımızın soyağacında genetik penetransın analizi: Beş olgu sunumuen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu