Yazar "Ulusal, Selma Demir" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 2 / 2
  • Küçük Resim Yok
    Öğe
    Kardiyovasküler Hastalıkların Tanısında Yeni Nesil Dizi Analizi Yöntemi ile Genetik Varyasyonların Tespitinin Önemi
    (2020) Yalçıntepe, Sinem; Gürkan, Hakan; Solak, Sezgi Sarıkaya; Ulusal, Selma Demir; Atlı, Emine İkbal; Atlı, Engin; Altay, Servet
    GİRİŞ ve AMAÇ: Kardiyovasküler hastalıklar (KVH) geniş bir hastalık grubu olup, etiyopatogenezinde farklı risk faktörleri olmakla birlikte, genetik faktörler ayrı bir öneme sahiptir. Çalışmamızda, hedefli genlerin moleküler genetik analizinin KVH’da klinik tanıya hangi oranda katkı sağladığını belirlemeyi amaçladık.YÖNTEM ve GEREÇLER: KVH klinik tanısı ile takip edilen 38 hastada, periferik kandan DNA izolasyonu sonrasında 54 OMIM genini kapsayan hedefli panel kullanılarak, Illumina NextSeq550 sisteminde bu 54 genin analizi gerçekleştirildi.BULGULAR: Çalışmaya 23 erkek, 15 kadın olmak üzere dahil edilen hastaların yaş ortalaması kadınlarda 33.6, erkeklerde 32.8 olmak üzere tüm olgularda ortalama 33.1’di. 11 olguda (%28.9) 13 patojenik/olası patojenik varyasyon, 13 (%34.2) olguda 16 klinik önemi bilinmeyen varyasyon (VUS) saptadık. 6’sı patojenik/olası patojenik, 3’ü VUS olmak üzere toplam 9 varyasyon açık erişimli veri tabanlarında bugüne kadar rapor edilmemiş yeni varyasyondu.TARTIŞMA ve SONUÇ: KVH grubunda yeni nesil dizi analizi (NGS), çalışmamızda tanıya % 28.9 oranında bir katkı sağladı. NGS ile, nedeni belirlenemeyen kardiyovasküler hastalık bulgusu olan olgularda, çoklu gen analizi tanı oranlarını arttırmakta, tanı koyma süresini kısaltmaktadır.
  • Küçük Resim Yok
    Öğe
    Novel EYA1 variants causing Branchio-oto-renal syndrome
    (Elsevier Ireland Ltd, 2017) Klingbeil, Kyle D.; Greenland, Christopher M.; ArsIan, Selcuk; Paneque, Arianne Llamos; Gurkan, Hakan; Ulusal, Selma Demir; Maroofian, Reza
    Introduction: Branchio-oto-renal (BOR) syndrome is an autosomal dominant genetic disorder characterized by second branchial arch anomalies, hearing impairment, and renal malformations. Pathogenic mutations have been discovered in several genes such as EYA1, SIX5, and SIXI. However, nearly half of those affected reveal no pathogenic variant by traditional genetic testing. Methods and materials: Whole Exome sequencing and/or Sanger sequencing performed in 10 unrelated families from Turkey, Iran, Ecuador, and USA with BOR syndrome in this study. Results: We identified causative DNA variants in six families including novel c.525delT, c.979T > C, and c.1768deIG and a previously reported c.1779A > T variants in EYA1. Two large heterozygous deletions involving EYA1 were detected in additional two families. Whole exome sequencing did not reveal a causative variant in the remaining four families. Conclusions: A variety of DNA changes including large deletions underlie BOR syndrome in different populations, which can be detected with comprehensive genetic testing. (C) 2017 Elsevier B.V. All rights reserved.