Yazar "Tüysüz, Beyhan" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe Mega sisterna magna ile seyreden bir diyastrofik displazi olgusu(2007) Duran, Rıdvan; Vatansever, Ülfet; Çiftdemir, Nükhet Aladağ; Acunaş, Betül Ayşe; Tüysüz, Beyhanİskelet displazileri boy kısalığı, kemik ve kıkırdak malformasyon ve deformasyonları ile karakterize heterojen bir grup hastalığı kapsar. Diyastrofik displazi (DTD) kulak anomalileri, ayak ve spinal deformiteler, “otostopçu başparmağı” ve kısa boy ile karakterize bir hastalıktır. İç organ tutulumu yoktur. Multipl anomalilerinin olması nedeniyle kliniğimize sevk edilen yenidoğanın fizik muayenede; genel durum kötü, renk siyanotikti, orantısız boy kısalığı, geniş ön fontanel, kısa boyun, düşük kulak, kulak kepçesinde “karnı bahar” deformitesi, yarık damak, otostopçu başparmağı, başparmak dışında diğer el parmaklarında incelik ve uzunluk, proksimal yerleşimli ayak başparmağı, büyük eklemlerde fleksiyon kontraktürleri, iki taraflı talipes ekinovarus ve sol skrotal herni olduğu belirlendi. Kraniyal tomografide, posterior fossada mega sisterna magna tespit edildi. Bu klinik ve radyolojik bulgularla olguya DTD tanısı kondu. On dokuzuncu günde yenidoğan polikliniğinden takip edilmek üzere, aileye genetik danışmanlık verilerek taburcu edildi.
