Yazar "Moustafa, Netzat" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe Tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü olan hastalarda NLRP2,NLRP7 ve KHDC3L gen varyasyonları ilişkisinin araştırılması(Sağlık Bilimleri, 2021) Moustafa, Netzat; Gürkan, HakanTekrarlayan gebelik kaybı (TGK), üreme sağlığında önemli bir problemdir. TGK vakalarının yaklaşık %50'sinin nedeni açıklanamamıştır. TGK etiyolojisinde genetik temeli anlamak, teşhis ve prognoz için önemlidir. Bu nedenle çalışmamızda kadın üreme sisteminde önemli işlevleri olan KHDC3L, NLRP2 ve NLRP7 genlerinin TGK ile ilişkisini araştırmayı amaçladık. Çalışmaya Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi polikliniğine TGK öyküsü ile başvuran 96 kadın hasta dahil edildi. Hastalarda KHDC3L, NLRP2 ve NLRP7 genleri NGS yöntemi ile olası varyasyonlar açısından analiz edildi. NLRP7 geninde rs73055288, rs1276342435, NLRP2 geninde rs200815567, rs199475713, rs147585490, rs149897717, rs145361990 ve KHDC3L geninde rs1032302298, rs553706174 varyasyonlarını saptadık. Çalışmamızda açık erişimli veri tabanlarında ve/veya ACMG-2015 kriterlerine göre “patojenik, olası patojenik varyasyon” saptanmadı. Çalışmamızda saptamış olduğumuz sekiz varyasyonun global allel frekansı 0.004’den küçüktü (0.004-0.000004). Bu varyasyonların normal fertiliteye sahip kadınlarda da araştırılmasının literatüre önemli katkılar sağlayacağı öngörüsündeyiz.