Yazar "Güler, Sibel" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 4 / 4
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe Ailesel myastenik sendromlu olgular(2012) Güler, Sibel; Bir, Levent Sinan; Oğuzhanoğlu, Atilla38 ve 43 yaşındaki iki kardeşile benzer klinik bulgular gösteren aile bireylerinden oluşan ailesel myastenik sendrom tanılıolgular sunuldu. Klinik ve elektrofizyolojik bulgular postsinaptik özellikte nöromusküler bileşke hastalığıtanısınıdestekliyordu. Genetik geçişli myastenilerin bazıformlarında gözlendiği gibi mandibüler prognatizm, yüksek kemerli damak ve uzun bir yüz görünümü tipik olarak mevcut idi. Her olguda asimetrik pitoz sonrasında sırasıyla; oftalmoparezi, bulber tutulum ve solunum aslarıetkilenmekte; hastalık süreci fluktuasyonlu seyretmekte idi. Myastenia gravis'in ailesel formu literatürde nadiren bildirilmektedir. Aile öyküsü ve tipik yüz görünüşü tanıya yardımcıdır. Kolinesteraz inhibitörlerine alınan yanıt orta düzeydedir.Öğe Antihistaminik kullanımı ile tetiklenen tekrarlayıcı baş ağrısı ve reversible serebral vazokonstriksiyon sendromu(2017) Güler, Sibel; Utku, Ufuk; Çelebı, CananReversibl serebral vazokonstriksiyon sendromu (RSVS), Call-Fleming sendromu olarak da bilinen, genellikle 20-40 yaşlarında ve kadınlarda görülen, nörolojik defisitlere neden olabilen gök gürültüsü baş ağrısının nadir nedenlerinden biridir. RSVS nedeni muhtemelen serebral vasküler tonustaki geçici disregülasyonun neden olduğu multifokal arteriyal konstriksiyon ve dilatasyondur. Altmış üç yaşında kadın hasta başının sol tarafında belirgin, ani gelişen, tekrarlayıcı baş ağrısı şikayeti ile başvurdu. Fizik ve nörolojik muayenesi normaldi. Kraniyal manyetik rezonans görüntüleme (MRG) anjiyo incelemelerinde MCA ve PCA'da belirgin olmak üzere damarların distallerinde belirgin vazokonstriksiyon saptandı. Ayırıcı tanıda ilk olarak düşünülen primer SSS anjitisi kranial MRG'de parankim lezyonu ve beyin omurilik sıvısında (BOS) protein artışı olmaması nedeniyle dışlandı. Deksametazon sodyum fosfat 4 mg/ml (4 mg/gün) ve nimodipin 90 mg/gün tedavisi başlandı. Nimodipin dozu kademeli olarak 120 mg/gün'e çıkarıldı. Ek olarak, antihistaminik ajanların kesilmesi ile baş ağrısı belirgin olarak geriledi. RSVS sendromunun vurgulanması gereken en önemli özelliğinin benzer klinik prezentasyon gösteren subaraknoid kanama veya primer santral sinir sistemi (SSS) anjitisinden farklı olarak klinik bulgularının reversibl olmasıdır. Klinik bulgular çoğunlukla düzelmekle birlikte, kalıcı nörolojik defisitler de olabileceği göz önünde bulundurulmalıdırÖğe Gabapentin tedavisine belirgin yanıt alınan ağrılı ayaklar ve hareketli parmaklar sendromu(2016) Güler, Sibel; Yavuz, Selçuk; Nakuş, Engin; Doğru, YüceElli sekiz yaşında kadın hasta iki yıl önce başlayan her iki alt ektremitede ağrı ve ayak parmaklarında belirgin istemsiz hareketler yakınmaları ile değerlendirildi. Nörolojik muayenesinde bilateral alt ekstremite parmaklarında hastanın istemli olarak durdurabildiği fleksiyon/ekstansiyon, abduksiyon/addüksiyon şeklinde gözlenen kıvrılma hareketleri dışında özellik saptanmadı. Etyolojisine yönelik incelemelerde lomber vertebra MRG'sinde L3-4 ve L4-5 diskinde dural keseye ve nöral elemanlara kısmi bası oluşturan posterior anüler taşma saptandı. Elektromiyografide sağ EDB kasından 200 mV ve 1 Hz frekansta yapılan incelemede semiritmik tekrarlayıcı hareketler saptandı. Hastaya 1200 mg/gün gabapentin tedavisi kademeli arttırılarak başlandı. Tedavi sonrasında ağrıları, ayakları ve ayak parmaklarında saptanan istemsiz hareketlerde belirgin gerileme izlendi. PMLT tedavisinde GABA'erjik ajanlar son derece etkilidir. Burada nadir olarak gözlenmesi sebebiyle klinik ve elektrofizyolojik bulgular ile ağrılı ayaklar ve hareketli parmaklar sendromu olarak tanımlanan bir olgu sunuma değer bulunmuştur.Öğe Investigation of the Relationship Between MTHFR C677T Gene Variation and Serum Copper Levels in Patients Diagnosed with Parkinson's(2022) Ay, Arzu; Alkanlı, Nevra; Güler, SibelObjective: In this study, we aimed to investigation of the relationship between MTHFR C677T gene variation and serum copper levels in patients diagnosed with Parkinson's. Materials and Methods: For our study, patient and control groups were formed including 63 Parkinson's patients and 32 healthy controls. Genotype distributions for MTHFR gene variation were determined and serum copper levels were measured. In these processes PCR, RFLP and atomic absorption spectrophotometer methods were applied. Results: Serum Cu levels of Parkinson's patients were found to be significantly higher than healthy controls. Although the significant difference was not found between the patient and control groups in terms of genotype distributions of the MTHFR C677T gene variation, CC homozygote genotype of this gene variation was observed significantly more than other genotypes in the patient group. In addition, the C allele frequency of this gene variation was determined significantly different from the Hardy-Weinberg distribution in Parkinson's patients. Serum copper levels of Parkinson's patients carrying CT and TT genotypes were detected significantly higher than the serum copper levels of controls carrying the same genotypes. Conclusion: In our study, in Thrace population, it was determined that the relationship between MTHFR C677T gene variation and serum copper levels may be an important factor for Parkinson's disease. In conclusion, the evaluation of MTHFR C677T gene variation genotype distributions and serum copper levels together is extremely important for prognosis of Parkinson's disease.