Yazar "Altay, Mengühan Araz" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 2 / 2
  • Küçük Resim Yok
    Öğe
    Investigation the etiology of syndromic autism with targeted gene analysis
    (2021) Yalçıntepe, Sinem; Gürkan, Hakan; Demir, Selma; Bozatlı, Leyla; Atlı, Engin; Altay, Mengühan Araz; Atlı, Emine İkbal
    Aim: In this study, we aimed to determine the etiology of syndromic autism with analyzing 50 genes with a targeted gene panel. Cases with a pre-diagnosis of genetic syndrome including autism spectrum disorder were analysed in the current study. Materials and Methods: The targeted gene panel containing fifty genes causing syndromic autism was sequenced using the Illumina NextSeq550 platform. Forty-nine cases with autism spectrum disorder and syndromic clinical findings were analysed after excluding chromosomal abnormalities, microdeletion/duplication syndromes and Fragile X syndrome. Results: Pathogenic/likely pathogenic variants or variants of unknown clinical significance were detected in 26.5% (13/49) of the cases. One case was diagnosed with KBG Syndrome with a de novo pathogenic variant detected in the ANKRD11 gene. Other two pathogenic/likely pathogenic variants were detected in DHCR7 and AMT genes, two cases were accepted as carriers for these genes. Eleven variants of unknown clinical significance were detected in the VPS13B, SETD2, DHCR7, GRIP1, MED12, ALDH5A1, CREBBP, NSD1 and CHD7 genes. Conclusion: In this study, the diagnosis rate was 2%, and the rate of pathogenic/likely pathogenic variant detection rate was 6%, after excluding the cases diagnosed with microdeletion/duplication syndromes and Fragile X Syndrome. Our study is the first study in the literature with 50 genes targeted panel investigating the association of autism spectrum disorder and syndromic disorders with high phenotypic diversity.
  • Küçük Resim Yok
    Öğe
    KOMBİNE TİP ÖZGÜL ÖĞRENME BOZUKLUĞUNDA UYGUN MÜDAHALE İLE WISC-R PROFİLİNDE VE KLİNİK BULGULARDA DÜZELME MÜMKÜN MÜ: 3 YILLIK TAKİP SONUÇLARI
    (2019) Görker, Işık; Altay, Mengühan Araz
    Amaç:Özgül öğrenme bozukluğu (ÖÖB), akademik başarısızlığa neden olarak bireyin işlevselliğini önemli ölçüde etkilemektedir. Bu nedenle ÖÖB olan çocuk ve ergenlere düzeltici eğitimsel müdahaleler önem arz etmektedir. Bu çalışmada amacımız, okuma, yazma ve matematik bozukluğunun kombine olduğu ÖÖB tanısı olan çocuk ve ergenlerin eşlik eden dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğunun (DEHB) medikal tedavisine ek olarak 3 yıllık bireyselleştirilmiş özel eğitim programı sonrasında WISC-R profilinde ve okuma, yazma, aritmetik becerilerinde değişiklikleri ortayakoymaktır.Materyal ve Metot:2015 yılında kombine tip ÖÖB tanısı alan 26 çocuk ve ergen çalışmaya alındı. Olgulara başlangıç ve üçüncü yılın sonunda WISC-R testi ve Okuma-Yazma-Matematik Becerileri Değerlendirme Listesi uygulanarak karşılaştırmayapıldı.Bulgular:Çalışmaya alınan olguların yaş ortalaması 11.5± 1.9 olup %61.5’i erkekti. Olguların %84.6’üne DEHB eşlik etmekteydi. Olguların 3 yıllık takipte başlangıca göre WISC-R puanlarından sözel zeka puanında anlamlı olarak yükselme izlendi, WISC-R kategorilerinden ise takipte kavramsal yetenek skorlarında anlamlı olarak yükselme, sıraya koyma skorlarında azalma izlendi. Hata analizi değerlendirmesinde olguların okuma ve yazma alanında takipte aldıkları puanlarda anlamlı yükselme olup, matematik alanındaki puanlarda değişiklik izlenmedi.Sonuç:ÖÖB olgularında okuma ve yazma alanında anlamlı düzelmeler kaydedilirken, matematik alanında düzelme sınırlı kalmıştır. Kombine tip ÖÖB olgularında özellikle matematik bozukluğunun düzeltilmesine yönelik eğitim programları yapılmalıdır.