Ara
Toplam kayıt 2, listelenen: 1-2
Amniotik bant sekanslı Bir olgu sunumu
(2006)
Amniotik bant sekans (ABS) ekstremite amputasyonları, konstriksiyon bantları, psödosindaktili, multipl kraniofasyal, visseral ve karın duvarı defektleri ile karakterize, sporadik doğuştan anomaliler içerisinde yer alan bir ...
Smith-Lemli-Opitz sendromu: Olgu sunumu
(2006)
Smith-Lemli-Opitz sendromu otozomal resesif geçen, çok sayıda doğuştan malformasyonun eşlik ettiği nadir görülen bir sendromdur. Smith-Lemli-Opitz sendromlu olgularda kolesterol biyosentezinin son basamağında 7-dehidrokolesterolü ...