Ara
Toplam kayıt 2, listelenen: 1-2
Results of mitochondrial DNA sequence analysis in patients with clinically diagnosed leber’s hereditary optic neuropathy
(2012)
Amaç: Klinik olarak Leber’in Herediter Optik Nöropatisi (LHON) tanısı alan hastalarda, kesin tanı ve genetik danışmanlık verilebilmesi için olası mitokondriyal DNA mutasyonlarının araştırılması. Gereç ve Yöntemler: 1982-2007 ...
Trakya populasyonundaki ailevi akdeniz ateşi hastalarında MEFV geni ekson 2 ve ekson 10 gen bölgesi mutasyonları
(2010)
Amaç: Çalışmamızın amacı Trakya populasyonunda Ailevi Akdeniz Ateşi etyopatogenezinde yer alan MEFV geni ekson 2 ve ekson 10 gen bölgesi mutasyonlarının otomatize DNA dizi analizi metodu ile araştırılarak elde edilen ...